建立国家级重大疾病专病数据平台

今年的政府工作报告提出要完善疾病预防控制网络。随着医学科学和信息技术的飞速发展，医院诊疗、病理、影像等数据正以惊人的速度增长。包括基因组、表观基因组、蛋白质组和代谢组学在内的基因组学技术的快速发展，促使生物医学领域进入大数据时代。中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟委员认为，建设集临床表型、疾病诊疗信息、临床样本及其生命组学信息为一体的国家级、标准化、可共享、伦理化的多层次重大疾病数据库，具有重要的战略意义。她建议，根据特殊疾病的特点，优先考虑严重影响人民健康的疾病，建立重大疾病特殊疾病数据信息系统国家级管理平台，大规模收集特殊疾病信息。

陈赛娟委员说，重大疾病的专病数据应用要以高质量、高标准的数据为基础。重大疾病专题数据库涉及临床诊疗、样本数据库、基因组学等信息数据的整合，其数据类型对信息技术和设备要求较高。因此，重大疾病和特殊疾病数据库的建立对数据采集的质量和规模要求很高，单一学科的能力已经不能满足数据库建设的实际需要。这需要临床医学、临床研究管理、生物信息学、计算机专业人员和统计专业人员的共同努力。此外，探索重大疾病的数据共享机制，也需要完善相关政策。